Qu’est-ce que la trisomie 21 et qu’est-ce que le test et la prise de sang trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire plus ou moins sévère, provoquant un retard mental et de développement permanent. Quelles sont les causes de la trisomie 21, aussi appelée Syndrome de Down, et ses symptômes ? Comment détecter une trisomie 21 in utero ? C’est ce que nous allons voir.
Quelles sont les causes de la trisomie 21 ?
L’origine de la trisomie 21 est de nature chromosomique. Un caryotype (l’arrangement des chromosomes au sein d’une cellule) est défini comme normal, lorsqu’il contient 46 chromosomes répartis sur 23 paires de chromosomes, où l’on retrouve les gènes. Les chromosomes sont tous numérotés de 1 à 46. Chaque parent transmet à son enfant la moitié de son patrimoine génétique, à savoir 23 chromosomes.
Dans le cas d’une trisomie 21, on constate l’apparition d’un troisième chromosome 21. Ce sont les 300 gènes supplémentaires qu’il contient qui engendre les symptômes de la maladie, que nous allons voir dès à présent.
Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?
Les symptômes de la trisomie 21 sont sans équivoque. En effet, les personnes touchées possèdent un faciès bien reconnaissable : les yeux bridés, le nez plat, l’hypertrophie de la langue, une tête et des oreilles plus petites sont caractéristiques des trisomiques 21. D’autres symptômes peuvent également être constatés, outre le retard mental, comme l’hypotonie musculaire ou une croissance lente.
Comment détecter la trisomie 21 in utero ?
Les femmes enceintes doivent réaliser une prise de sang entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse, afin de définir le risque de trisomie 21. Cet examen s’accompagne également du test de la clarté nucale. Si le risque s’avère élevé, dans ce cas, des tests diagnostiques seront effectués. Une amniocentèse peut également être envisagée.