Qu'est-ce que la trisomie

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques (1/1000 naissances). C'est aussi la première cause de retard mental chez l'enfant. Les particularités morphologiques permettent d'en faire le diagnostic dès la naissance. L'étude du caryotype confirme le diagnostic en mettant en évidence un chromosome 21 supplémentaire. Ce caryotype est indispensable pour rechercher l'origine génétique de la trisomie 21. 40 % des enfants porteurs de trisomie 21 sont porteurs de malformations, les plus fréquentes étant les malformations cardiaques. Ils vont présenter un retard des acquisitions psychomotrices nécessitant une prise en charge spécialisée et une scolarité adaptée. La prise en charge précoce de ces enfants a transformé leur insertion sociale et leur épanouissement individuel.